真性红细胞增多症是什么病


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真性红细胞增多症是一种慢性骨髓增生性疾病,其特征为红细胞持续性显著增多,可高达(7-10)×10^12/L,全身总血容量也相应增加,同时可伴有白细胞和血小板增多。本病多发生于中老年人,男性多于女性。

一、病因真性红细胞增多症的病因尚未完全明确,可能与多种因素有关。研究发现,部分患者有基因突变,如JAK2-VF突变,其阳性率可高达95%以上;此外,还可能与红细胞生成素(EPO)受体基因突变有关。此外,患者还可能受到环境因素的影响,如高原生活、低氧血症等。二、临床表现真性红细胞增多症的早期症状不明显,患者可出现头痛、眩晕、疲乏、耳鸣、眼花、健忘等类似神经症状,皮肤黏膜苍白、心悸、气急但无缺氧表现。随着病情的发展,患者可出现手指末端粗大、迂曲变形等表现。此外,患者还可能出现血栓形成、肝脾肿大等症状。三、检查真性红细胞增多症的检查包括血常规、骨髓检查、基因检测等。血常规检查可发现红细胞持续性显著增多,同时可伴有白细胞和血小板增多。骨髓检查可发现红系增生显著活跃,以中晚幼红细胞为主。基因检测可发现JAK2-VF突变等基因异常。四、诊断真性红细胞增多症的诊断需结合患者的临床表现、实验室检查等进行综合判断。患者有红细胞持续性显著增多、白细胞和血小板增多等表现,同时可伴有肝脾肿大等症状;实验室检查可发现红细胞计数≥6×10^12/L,血红蛋白≥g/L,血细胞比容≥0.55。此外,骨髓检查显示红系增生显著活跃,以中晚幼红细胞为主;基因检测发现JAK2-VF突变等基因异常。综合以上因素,可诊断为真性红细胞增多症。五、预防对于真性红细胞增多症的预防,可从以下几个方面入手:1.加强锻炼,增强体质,提高免疫力。2.注意饮食卫生,避免接触有毒有害物质。3.避免过度劳累和精神压力过大。4.对于有家族遗传史的人群,应定期进行体检和筛查。




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