16岁的小张
近两年开始反复出现剧烈运动后双下肢肌痛乏力，在外院诊断为“横纹肌溶解症”。
自幼有口渴多饮，运动耐量、运动爆发力较同龄人差，生长缓慢，情绪激动时，还会出现双手搐搦；56岁的张大爷近1年出现频发的心悸，到心内科就诊，发现张大爷有严重的心律失常，需要做心脏的射频消融手术才能控制；
52岁的王大爷
12年前开始出现足部关节红肿热痛，后出现双膝关节，腰背部疼痛，在外院当“强直性脊柱炎”治疗，但效果不佳，关节痛反复发作；
66岁的刘大妈
1周前出现剧烈颈部疼痛，脖子不能活动，过了2天，又出现了高烧，医院认为是感染，用了抗生素，但是效果不佳。
肾小管间质病是什么？
这些患者入院后，都发现了有低钾低镁血症，而且钾和镁都是从尿中丢失，说明他们都得了肾病。在大家眼里，肾病就是腰痛，浮肿，泡沫尿，尿毒症等表现，那么低钾低镁是什么肾病造成的？
肾脏由肾血管，肾小球，肾小管间质组成。当肾小管间质出现获得性或遗传性病变时，就会引起肾小管间质病。
肾小管的主要功能之一是调节电解质（钠，钾，氯，镁，钙，磷等）代谢，当肾小管功能出现问题时，可出现低钾低镁血症等电解质紊乱。一些药物，包括感冒药，抗生素等，可以造成药物性肾小管损伤，此外，环境中的一些毒素，比如重金属，有机物，也可以造成肾小管损伤。特别地，肾小管上面的一些编码转运蛋白的基因突变，可以造成遗传性肾小管病。
常染色体隐性遗传的肾小管疾病——Gitelman综合征
Gitelman综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传的肾小管疾病，由于编码远端肾小管钠-氯同向转运体的SLC12A3基因失活性突变所致，临床上以低钾低镁血症，肾脏失钾，低尿钙，代谢性碱中毒，肾素醛固酮激活但血压正常为主要表现。Gitelman综合征患病率为1~10/40,，在亚洲人群中患病率可能更高，被认为是最常见的遗传性肾小管病。
Gitelman综合征临床表现多样，根据发生频率的高低，可分为最常见至罕见的四类临床表现。
1.最常见的临床表现
嗜盐、肌肉痉挛、肌无力、乏力等。
2.罕见临床表现
癫痫发作、室性心动过速、假性脑瘤、横纹肌溶解等
3.比较常见临床表现
关节痛、发热、软骨钙化
表1Gitelman综合征临床表现
这四例患者的化验检查都符合Gitelman综合征，因此我们都给他们做了基因检测，发现他们都有SLC12A3基因的突变，因此Gitelman综合征诊断明确。
小芳的骨骼片显示她的骨骺已经闭合，说明生长已经停止，以后不能长高了，因Gitelman综合征未及时治疗造成；
王大爷的骨骼片显示他有双侧踝关节，膝关节，髋关节等多个关节的软骨钙化，而刘大妈的颈椎CT片显示她的颈椎的寰椎横韧带钙化，这些关节病变都是Gitelman综合征的低镁血症引起的焦磷酸酸钙沉积症所导致，可引起关节的红肿热痛，类似痛风的发作，因此又称为“假性痛风”。
Gitelman综合征的主要治疗是终身补钾补镁，还可以用螺内酯，普利类或沙坦类降压药，来减少肾脏钾的丢失，极少数严重者需要使用非甾体消炎药控制低钾。
坚持治疗，Gitelman综合征可显著提高生活质量，不影响结婚生育，也不会影响寿命。这四例患者充分补充氯化钾和氧化镁后，小芳运动后再也没有出现肌痛，力气也有了，张大爷心律恢复正常，不需要心脏手术了，而王大爷和刘大妈关节再也没有痛过了。
我院肾内科近年来在省内率先开展获得性与遗传性肾小管间质病的临床与基础研究，参与了国家十三五罕见病队列研究，建立了国内最大规模之一的Gitelman综合征，Fanconi综合征，肾小管酸中毒，遗传性肾性低尿酸血症等罕见肾脏小管病的临床研究队列，创新性的开展了简化氢氯噻嗪试验，联合基因检测技术诊断Gitelman综合征及其他失盐性肾小管病，在这些疾病诊治中积累了丰富的经验。
参考文献
Gitelmansyndrome:consensusandguidancefromaKidneyDisease:ImprovingGlobalOut
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