每日一例心悸气短胸闷常见症状，你

患者信息：男，39岁病史资料：

因左侧肢体活动不灵，视野缺损5个月，活动后心悸、气短、胸闷1个月，于年8月3l日入院。患者5个月前出现发烧，头痛，继而出现幻视、流涎，左侧肢体无力感，头颅CT示双基底节钙化，右颞顶叶片状低密度病灶；发病15d后，患者出现反应慢及左侧肢体抽搐。

体格检查：

左侧肢体活动不灵，视野缺损5个月，活动后心悸、气短、胸闷1个月

实验室和影像学检查：

头颅MRI示：右颞、顶、枕叶，海马区T1及T2信号稍长，呈层状坏死(图1)；弥散成像病变区脑皮层呈明显高信号。头颅MRS(磁共振波谱成像)示右颞顶叶病变区乳酸峰升高；头颅MRA(磁共振血管成像)示右大脑中动脉粗细不均，远端分支与左侧相比较稀少，基底动脉粗细不均，局部稍狭窄(图2)。?

脑电图示右枕叶及后颞叶少量棘波放电。心肌灌注断层显像符合线粒体心肌病改变。左肱二头肌肌肉活检示肌肉组织化学染色可见大量破碎红纤维，血管琥珀酸脱氢酶反应增强，肌间小血管壁深染和细胞色素C氢化酶缺失现象。血气分析：pH值为7.4，PaCmmHg，PammHg，存在I型呼吸衰竭。

肺CT扫描示：双下叶后基底段可见条片状高密度影，边缘模糊，双侧胸膜肥厚，少量弧形液体密度影；肺动脉CTPA(计算机体层扫描动脉造影)检查：双肺动脉主干末端及上下肺动脉远段分支内多发充盈缺损，多处管腔狭窄，左右肺动脉及主干稍增粗(图3，4)；

双下肢深静脉彩超示：双侧腘静脉、左侧腓静脉及胫后静脉、右侧胫后静脉及胫前静脉一支上段静脉均有血栓后部分再通。心脏彩超三尖瓣反流速4.18m／s，反流量中量，估测肺动脉收缩压达80mmHg，右心增大(49mm×52mm)，三尖瓣关闭不全，少量心包积液。

血常规、肝、肾功能，体液免疫、电解质、甲状腺功能均正常，自身抗体阴性，D一二聚体1.3mg／L(正常0—0.3mg／L)。诊断为：急性肺栓塞，继发性重度肺动脉高压，双下肢静脉血栓形成，线粒体脑肌病(MELAS型)合并糖尿病、癫痫。

诊疗过程：

MELAS综合征是线粒体脑肌病的常见类型。患者体型消瘦，身体矮小，有头痛、卒中样发作，头部MRI显示右颞、顶、枕层状坏死改变，MRS示病变区乳酸峰增高，肌肉活检有大量破碎红纤维(RRF)和肌间小血管壁深染(SSV)现象；

患者基因检测：线粒体DNAAG点突变，符合MELAS综合征的临床确诊标准。患者入院前出现活动后心悸、气短，肺动脉CTPA示双肺动脉主干末端及肺动脉远端分支多发充盈缺损；超声检查：双下肢深静脉血栓形成并部分再通；心脏彩超证实肺动脉高压；D-二聚体升高，心电图I导呈rS型，临床诊断肺动脉栓塞成立。

MELAS综合征属于少见疾病，MELAS综合征合并肺栓塞据我们所知未见报道。肺动脉栓塞主要继发于下肢深静脉血栓形成，是一种多病因疾病，任何可以导致静脉内皮受损、血液凝固性升高、静脉血流缓慢的先天或后天性原因都可能导致下肢深静脉血栓形成乃至肺栓塞。

线粒体病时患者的血管内皮细胞和平滑肌细胞中的线粒体功能也是异常的；在肌肉活检中，出现RRF和SSV现象，说明小血管壁发生了病理改变；此例患者头MRA右侧大脑中动脉分支比左稀少，基底动脉粗细不均，内膜凸凹不平，提示血管病变；

Finsterer和邢广羽等对此有类似研究及发现；魏研平等和袁云发现大脑病变区病理上有星形细胞和毛细血管增生呈海绵状改变。据此推测线粒体的功能异常可能导致静脉内皮细胞的功能异常并促使静脉血栓形成。另外该患者的线粒体病糖尿病也可能与静脉血栓形成有关。

诊断结果和诊断依据：

因患者存在双下肢静脉血栓，肺栓塞，且有遗传性线粒体脑肌病这一血栓长期危险因素，故于右股静脉处经皮永久性下腔静脉滤器置入；低分子肝素皮下注射14d，并与华法林重叠使用3d，此后长期口服华法林，控制国际标准化比值(INR)在2.02～2.51之间，同时给予治疗线粒体病、癫痫及糖尿病药物，症状明显改善。

随访1年余，患者未出现心悸、气短、胸闷；复查心脏彩超：肺动脉压正常，心包积液消失，三尖瓣少量反流。血气分析正常，病情稳定，生活工作恢复自理。

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